В учебнике представлена современная информация по основным разделам генетики человека с основами медицинской генетики, включая историю и методы изучения генетики, биохимические и цитологические основы наследственности, закономерности наследования признаков и виды взаимодействия генов, методы изучения наследственности и изменчивости в норме и патологии, основные виды изменчивости, виды мутаций у человека. Отражены причины и механизмы основных групп наследственных заболеваний и современные рекомендации по организации программ профилактики и лечения наследственных болезней, а также подходы к реабилитации больных.

Учебник подготовлен в соответствии с Федеральным Государственным образовательным стандартом 3-го поколения среднего профессионального образования по специальности «Лечебное дело», «Акушерское дело» и «Сестринское дело» и предназначен для студентов медицинских колледжей и училищ, в помощь преподавателям медицинской генетики, а также для широкого круга читателей, интересующихся основными положениями генетики человека.